Risdiplam Powder Cas No.1825352-65-5

Risdiplam je malá molekula podávaná perorálně jako sirup. Jde o modifikátor sestřihu motorického neuronu 2 (SMN2) určený k léčbě spinální svalové atrofie (SMA) zvýšením hladin funkčního proteinu SMN v celém těle.

Primární funkcí Risdiplamu je zvýšit produkci -proteinu SMN o plné délce modulací sestřihu genu SMN2. Není to lék na SMA, ale funguje tak, že zastaví nebo zpomalí progresi onemocnění tím, že řeší jeho základní genetickou příčinu.

Risdiplam je indikován k léčbě spinální svalové atrofie (SMA) u pacientů všech věkových kategorií, od dvou měsíců věku a starších.

Patří sem pacienti s pre{0}}symptomatickým SMA typu 1, typu 2 a typu 3.

Risdiplam působí tak, že se váže na dvě specifická místa na SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA), genu, který převážně produkuje zkrácený, nestabilní SMN protein (SMNΔ7).

Vazbou na tato místa Risdiplam podporuje inkluzi exonu 7 během procesu sestřihu RNA.

Tato modifikace vede k vyššímu podílu genů SMN2 produkujících plně funkční protein SMN o plné délce -.

Zvýšené hladiny proteinu SMN zlepšují přežití a funkci motorických neuronů, které jsou rozhodující pro pohyb svalů.

Způsob podání: Orální (tekutý sirup)

Dávkování: Jednou denně po jídle.

Podávání: Dávka je specifická pro pacienta- a závisí na věku a tělesné hmotnosti pacienta. Pro přesné dávkování se podává pomocí dodané perorální stříkačky.

Klíčová výhoda: Jako tekutina, kterou lze užívat orálně nebo pomocí vyživovací sondy, je zvláště vhodná pro kojence a malé děti a nabízí možnost neinvazivní léčby ve srovnání s injekčními nebo genovými terapiemi.

Primární farmakodynamický účinek:

Trvalé, na dávce{0}}závislé zvýšení krevních hladin proteinu SMN. Toto zvýšení je pozorováno během týdnů od zahájení léčby a je udržováno po celou dobu léčby

Klinické účinky:

V klinických studiích vedla léčba Risdiplamem k významnému zlepšení mezníků motorických funkcí (např. ovládání hlavy, sezení, stání, chůze), které nebyly pozorovány v přirozené anamnéze neléčeného SMA. Bylo prokázáno, že zlepšuje přežití a přežití bez -příhod u kojenců se SMA 1. typu.

Rozdělení:

Je systémově distribuován, což znamená, že zvyšuje protein SMN nejen v centrálním nervovém systému, ale také v periferních tkáních a orgánech, což může poskytnout širší klinické výhody.

Bezpečnostní profil:

Mezi nejčastější nežádoucí účinky patří horečka, průjem, vyrážka, vředy v ústech a afty, bolesti kloubů a infekce močových cest. Doporučuje se pravidelné sledování jaterních funkcí.